人工智能預(yù)測由基因突變引起的遺傳病風(fēng)險(xiǎn) 這一成果如何申請(qǐng)專利？
專利代理 發(fā)布時(shí)間：2025-08-30 23:45:02 瀏覽: 次
Sinai研究人員開發(fā)了一種人工智能工具，該工具利用實(shí)驗(yàn)室結(jié)果和電子健康記錄來評(píng)估罕見基因突變?cè)诂F(xiàn)實(shí)世界中的影響。該系統(tǒng)揭示了令人驚訝的見解，明確哪些突變真正增加了疾病風(fēng)險(xiǎn)。
當(dāng)基因檢測揭示出一種罕見的DNA突變時(shí)，醫(yī)生和患者通常對(duì)它究竟意味著什么感到困惑。現(xiàn)在，Mount Sinai的Icahn醫(yī)學(xué)院的研究人員開發(fā)出一種強(qiáng)有力的新方法，可以確定具有突變的患者是否真的會(huì)患上疾病，這一概念在遺傳學(xué)中被稱為外顯率。
研究團(tuán)隊(duì)利用人工智能（AI）和常規(guī)實(shí)驗(yàn)室測試，如膽固醇、血液計(jì)數(shù)和腎功能，著手解決這一問題。研究結(jié)果的詳細(xì)信息發(fā)表在《科學(xué)》期刊上。他們的新方法將機(jī)器學(xué)習(xí)與電子健康記錄相結(jié)合，提供了一個(gè)更準(zhǔn)確、基于數(shù)據(jù)的基因風(fēng)險(xiǎn)視圖。
傳統(tǒng)的遺傳研究通常依賴于簡單的“是/否”診斷來分類患者。但是許多疾病，如高血壓、糖尿病或癌癥，不能很好地歸入二元分類。Mount Sinai 研究人員訓(xùn)練了 AI 模型，以在譜系上量化疾病，從而更細(xì)致地了解疾病風(fēng)險(xiǎn)在現(xiàn)實(shí)生活中的表現(xiàn)。
我們希望超越黑白分明的答案，這些答案通常會(huì)讓患者和提供者對(duì)基因檢測結(jié)果的實(shí)際意義感到不確定，通過使用人工智能和真實(shí)世界的實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)，例如已經(jīng)包含在大多數(shù)醫(yī)療記錄中的膽固醇水平或血細(xì)胞計(jì)數(shù)，我們現(xiàn)在可以更好地估計(jì)特定基因變異個(gè)體患病的可能性。這是一種更細(xì)致、可擴(kuò)展且可訪問的支持精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的方法。
研究人員使用了超過100萬份電子健康記錄，建立了10種常見疾病的AI模型。然后，他們將這些模型應(yīng)用于已知具有罕見遺傳變異的人群，生成了一個(gè)0到1之間的評(píng)分，該評(píng)分反映了患該疾病的可能性。
較高的分?jǐn)?shù)表明該變異可能更有可能導(dǎo)致疾病，而較低的分?jǐn)?shù)則表示風(fēng)險(xiǎn)極小或無風(fēng)險(xiǎn)。研究團(tuán)隊(duì)計(jì)算了超過1600個(gè)基因變異的“ML穿透率”分?jǐn)?shù)。
調(diào)查人員表示，有些結(jié)果令人驚訝。以前被標(biāo)記為“不確定”的變異體在現(xiàn)實(shí)世界的數(shù)據(jù)中顯示出明確的疾病信號(hào)，而被認(rèn)為會(huì)導(dǎo)致疾病的其他變異體則幾乎沒有影響。
雖然我們的AI模型并不打算取代臨床判斷，但它可以潛在地作為一個(gè)重要的指導(dǎo)，特別是在測試結(jié)果不明確的時(shí)候。未來，醫(yī)生可以使用機(jī)器學(xué)習(xí)滲透評(píng)分來決定患者是否需要提前進(jìn)行篩查或采取預(yù)防措施，或者如果變異是低風(fēng)險(xiǎn)的，避免不必要的擔(dān)憂或干預(yù)，例如，如果一個(gè)患者有與林奇綜合癥相關(guān)的罕見變異，并且得分很高，這可能會(huì)觸發(fā)提前的癌癥篩查，但如果風(fēng)險(xiǎn)似乎較低，就可以避免草率的結(jié)論或過度治療。
最終，研究指出了一種可能的未來，即人工智能和常規(guī)臨床數(shù)據(jù)攜手合作，為那些解讀基因檢測結(jié)果的患者和家庭提供更加個(gè)性化、可操作的見解，能成為一種支持更好決策、更清晰溝通以及對(duì)基因信息真正含義更有信心的可擴(kuò)展方法。
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